Минздрав исключил препарат, используемый при нейрофиброматозе, из перечня средств для лечения редких заболеваний. Это решение, обсуждение которого началось более месяца назад, вызвало возмущение со стороны многих пациентов. Они беспокоятся, что больше не смогут получать дорогое лекарство — одна упаковка препарата для детей «Коселуго» стоит 2700 долларов — за счет бюджета. Чиновники, со своей стороны, обещают, что ни один пациент не останется без поддержки. 

Нейрофиброматоз первого типа — это редкое заболевание, которое вызывает рост опухолей на нервной ткани. Оно сопровождается постоянными болями и может вызывать серьезные осложнения. Мы поговорили с людьми, страдающими этим заболеванием, а также их близкими.

Текст Данияр Бейсембаев

Редактура Никита Шамсутдинов

 

Салтанат,
соосновательница фонда «Жан жарығы»

   

О создании общественного фонда

Все началось с моей дочери. Когда мы столкнулись с нейрофиброматозом первого типа, я поняла, насколько сложно родителям остаться один на один с такой новостью. Очень много вопросов, мало информации и страх за будущее ребенка.

Со временем я начала общаться с другими семьями и увидела, что многие проходят через те же переживания и трудности. Тогда и появилась идея объединиться, чтобы поддерживать друг друга и вместе решать общие проблемы.

Так в 2025 году появился общественный фонд «Жан жарығы». Сегодня он объединяет более 90 пациентов и их семей из разных регионов Казахстана. Для нас важно, чтобы ни одна семья не чувствовала себя одинокой после постановки диагноза.

О первых шагах фонда

В 2026 году мы начали активно действовать и связываться с управлениями здравоохранения. Пациенты стали обращаться к нам насчет перебоев с препаратами и отсутствия необходимого обеспечения.

На этом фоне начались переговоры с органами здравоохранения, министерством здравоохранения и управлениями общественного здравоохранения. Мы стали поднимать вопросы о том, почему обеспечение затягивается и почему пациенты не получают необходимую терапию.

О течении заболевания

Диагноз у всех протекает индивидуально. У кого-то заболевание развивается спокойно, у кого-то могут быть просто кожные фибромы, а у кого-то появляются нейрофибромы. При плексиформных нейрофибромах на данный момент существует терапия, которая помогает в первую очередь остановить рост образования. У некоторых пациентов она также уменьшает его размер. Но самый первый показатель эффективности терапии заключается именно в остановке роста, чтобы образование дальше не прогрессировало и не увеличивалось в размерах. Насколько сильно оно будет уменьшаться, сказать заранее невозможно. Здесь все индивидуально. 

Определить заранее тяжелый сценарий невозможно. Если при диагностике ничего серьезного не обнаружили, в принципе, может ничего и не появиться. Но предугадать, как будет развиваться заболевание, невозможно. Поэтому необходима ежегодная диагностика и наблюдение. Если у пациента появляются осложнения, частота обследований определяется врачами в зависимости от их степени.

Об обеспечении терапией и изменениях в приказе

У нас существует большая проблема с обеспечением терапией. Министерство здравоохранения в приказе №142 исключило наш препарат из перечня, который является основой для обеспечения людей с редкими заболеваниями.

Если препарата нет в основном приказе, возникает большой вопрос для других подразделений и департаментов, которые занимаются обеспечением. Каждый государственный орган работает, руководствуясь приказами. Если препарата нет в основном документе, у них не будет основания для его предоставления пациентам.

Мы обращались в министерство здравоохранения с просьбой не исключать препарат, но получили ответ, что исключение все же будет. В качестве причины нам сообщили об отсутствии эффективности препарата.

О проблемах с обеспечением 

Даже сейчас есть регионы Казахстана, где пациенты не могут получить необходимую терапию. В одном из них один пациент смог получить препарат только после многочисленных обращений в местные органы. Мы подключились к этому вопросу, и после этого обеспечение для одного пациента было организовано в достаточно короткие сроки. Но остальные пациенты до сих пор не получили препарат.  

Когда мы запрашиваем информацию о сроках обеспечения, получаем обобщенные ответы. При этом, хотя у меня есть доверенность на представление интересов пациентов, нам говорят, что не могут разглашать информацию о них.

О пациентах

В Алматы у нас было пять пациентов. Из них двое уже не получают эту терапию, один, к сожалению, умер, а один ушел на химиотерапию из-за злокачественного процесса.В итоге остается один взрослый пациент с очень уникальным образованием, которое требует быстрого применения данного препарата.

Кроме того, есть еще два пациента, которые нуждаются в терапии. У одного образование находится в области челюсти. Это жизненно важный участок, который непосредственно связан с приемом пищи и речью, поэтому ситуация требует особого внимания. Есть еще одна девочка, но по ее ситуации я сейчас не могу привести конкретную информацию. Также есть девушка, которая по семейным обстоятельствам некоторое время проживала в области. Городская поликлиника не направила туда препарат, закупленный на ее имя, поэтому сейчас она остается без терапии.

В итоге на данный момент в Алматы терапии ожидают четыре пациента. В Шымкенте два ребенка не могут получить необходимый препарат. Кроме того, есть девушка, которая недавно достигла 18-летия, и теперь ей не выдают препарат, мотивируя это тем, что она уже не ребенок. 

В Актобе есть два взрослых пациента, которые сейчас не получают терапию. Еще трое детей обеспечены препаратом только до сентября, после чего у них также может начаться перерыв в лечении. То есть терапия фактически будет приостановлена. 

Абайская область сейчас остается одним из самых сложных для нас регионов. Насколько я помню, там закуп препарата происходит только на девять упаковок, хотя есть еще три пациента, которые также нуждаются в терапии.

 

 

Вадим,

живет с нейрофиброматозом первого типа

   

О жизни сегодня

Мне 21 год, в ноябре исполнится 22. Сейчас я живу обычной жизнью: работаю, общаюсь с друзьями, гуляю, строю отношения, провожу время со своей девушкой. Сейчас у меня временно небольшой перерыв в работе, поэтому стараюсь просто наслаждаться летом. В целом я живу как обычный молодой парень — встречаюсь с друзьями, занимаюсь своими делами, строю планы на будущее.

О первых ощущениях и появлении боли

Сейчас я, конечно, уже не могу абсолютно точно передать те ощущения, которые испытывал в 10-11 лет. Но помню, что появились покалывания, которые иногда были больше похожи на болезненные пощипывания изнутри. Тогда я воспринимал это довольно спокойно и просто терпел. Это еще не настолько сильно влияло на мою жизнь и ее качество, поэтому я не придавал этому большого значения. 

Сильнее боль стала примерно в 2019 году, где-то в середине или ближе к концу года. Я тогда даже не особо рассказывал об этом маме или кому-то еще. Просто терпел. А уже в 2020 году начались обследования, после которых мне сделали операцию.

О диагнозе и первых страхах 

Честно говоря, я вообще ничего не понимал. Когда мне впервые сказали про нейрофиброматоз, я пытался разобраться самостоятельно, в том числе через интернет. А там, конечно, зачастую показывают самое страшное и неприятное: тяжелые случаи, страшные фотографии. У меня тогда в голове появилось много плохих мыслей. Я даже думал, что это может быть что-то злокачественное.

Было страшно, я не понимал, что происходит. Но со временем, когда мы начали ходить по врачам, проходить обследования и каждый специалист объяснял мне, что это за заболевание, становилось все спокойнее. Постепенно я начал понимать, что это не что-то такое страшное, как мне сначала показалось.

О жизни после операции

До операции в принципе все было нормально. После операции образование долго заживало, были болезненные ощущения, и, по моим ощущениям, боль даже стала немного сильнее. Из-за этого я начал переживать практически из-за любого физического контакта. Например, в школе боялся играть в футбол или баскетбол, потому что любое случайное столкновение могло вызвать сильную боль. 

Я тогда еще на любительском уровне занимался хоккеем. Помню случай, когда не успел затормозить перед бортом и ударился именно правой стороной, где находились нейрофибромы. Было очень больно.

О возвращении опухоли

После операции примерно год или чуть меньше я продолжал чувствовать боль в той области, где удалили нейрофиброму. Я также чувствовал небольшое уплотнение и начал подозревать, что образование могло появиться снова. Но я старался себя успокаивать и думать, что это просто последствия заживления. Не хотел накручивать себя и пытался настроиться на позитив. Потом сделали УЗИ, и я понял, что все-таки это не просто последствия операции. Конечно, появилась злость и грусть. Было ощущение: «Блин, получается, операция не помогла, и все это было зря».

О боли и ее влиянии на жизнь

Я бы не сказал, что боль у меня постоянная. Она абсолютно разная и появляется в разные моменты. Она может быть жгучей, колющей, похожей на пощипывание, схватывающей или пульсирующей. Каждый раз ощущения могут быть разными. Я также заметил, что боль может усиливаться во время сильной жары. Например, когда на улице очень жарко, когда я захожу в горячую машину или просто долго нахожусь под солнцем. Также я замечаю, что боль может появляться при перемене погоды.

В целом я могу спокойно гулять, проводить время с девушкой, заниматься обычными делами. Но боль может возникнуть резко и совершенно неожиданно. Например, мы можем спокойно гулять, и вдруг появляется сильная боль. Тогда мне приходится садиться на лавочку и ждать, пока она немного отпустит.

Особенно это бывает в жару. Причем боль может быть разной: колющей, режущей, может возникать ощущение, будто внутри идет сильный жар. Иногда от этого меня сразу бросает в очень сильный пот. 

О начале терапии и побочных эффектах

Первый день терапии я хорошо помню. После него я почувствовал легкое головокружение — такое ощущение, будто немного покачивает, хотя стоишь на месте. Немного болела голова. Когда я приехал домой, эти ощущения сохранялись.

Побочные эффекты были разные. Например, изменился рост волос на голове: с одной стороны они стали более жесткими, с другой — мягкими. Изменился и цвет волос: где-то появлялись более светлые, блондинистые или даже рыжеватые участки. На некоторых частях тела появлялись седые волосы. Были высыпания на спине, груди, ногах, лице. Но со временем организм привык, и все постепенно вернулось в норму.

О лечении и постоянном контроле

У меня не было каких-то специальных запретов или ограничений из-за терапии. Самое главное — регулярно следить за своим состоянием. Я ежемесячно приезжал в больницу, сдавал все необходимые анализы, которые мне назначали, и показывал результаты своему онкологу. 

После прекращения терапии в марте 2026 года возобновились сильные боли. Они опять начали меня беспокоить. Бывали моменты, особенно весной, когда из-за боли я мог даже не спать ночью. Поэтому я очень хорошо почувствовал разницу между периодом, когда терапия помогала, и временем после ее прекращения.

О возвращении препарата и надежде

Я очень обрадовался закупке препарата. Каждый день живешь в определенной неизвестности: не понимаешь, что будет дальше, чего ждать и что с этим делать. И когда появляется такая новость, кроме положительных эмоций, наверное, больше ничего и быть не может. 

Сейчас я стараюсь не думать о том, что лечение могут снова прервать. Я всегда верю в лучшее. Глубоко внутри, конечно, есть небольшой страх, потому что страшно снова оказаться в такой ситуации. Но я стараюсь об этом не думать.

О возможной отмене бесплатной терапии

Если НФ1 уберут из перечня орфанных заболеваний, это будет означать, что я и другие пациенты можем лишиться возможности получать этот препарат бесплатно, за счет государства. Получается, что люди лишаются единственной на сегодняшний день терапии, которая уже доказала свою эффективность. 

Самостоятельно приобретать этот препарат я не могу. Это неподъемная сумма для меня, моей семьи и родственников — фактически для любого обычного человека в Казахстане. Речь идет о миллионах тенге в месяц. Ни у меня, ни у моей семьи нет никакой возможности самостоятельно оплачивать такое лечение.

О будущем 

Каких-то серьезных переживаний за свое будущее у меня нет. Я верю, что все будет хорошо. Единственное, о чем я действительно переживаю, — чтобы у моих будущих детей такого не было. Я очень не хочу, чтобы им пришлось проходить через то, через что прохожу я: сталкиваться с болью, терапией, постоянными больницами, обследованиями, МРТ, КТ, PET-КТ. 

Мне хочется, чтобы они никогда с этим не сталкивались. А в остальном я стараюсь верить в лучшее и считаю, что дальше все будет хорошо и замечательно.

 

 

Арнат,

живет с нейрофиброматозом первого типа

   

О себе

Мне 23 года. Я совмещаю сразу несколько сфер деятельности. После опыта работы в сервисе доставки на позиции помощника категорийного менеджера я включился в наш семейный бизнес. Параллельно развиваюсь как диктор и актер дубляжа, а еще погружаюсь в аналитику аукционного рынка.

Сегодня мой главный приоритет — это самореализация и забота о здоровье. Для меня критически важно не просто справляться с повседневными задачами, но искренне наслаждаться каждым днем и жить полноценной жизнью.

О детстве и первых проявлениях болезни

Главным проявлением заболевания в моем детстве была сильная физическая слабость. Из-за изменений в костной структуре и суставах, а это частый симптом НФ1, мое тело выглядело искривленным. Я был очень слабым мальчиком, быстро уставал, не мог поднимать тяжести, и любые движения давались с трудом.

К этому добавлялись опухоли на шее и других частях тела. Окружающие сверстники, учителя, случайные прохожие часто смотрели на меня с недоумением или смущением, задавали много вопросов. Маленькому ребенку смотреть на такую реакцию было очень тяжело и неприятно. Чтобы защититься от этих косых взглядов, я постепенно начал закрываться в себе и рос довольно замкнутым.

Об одиночестве и учебе

На общении со сверстниками это отразилось максимально просто — я почти ни с кем не общался. Всю энергию и время забирали вопросы здоровья и физического состояния. Я был тотальным интровертом, долгое время жил в своем закрытом мире и сосредоточился исключительно на себе.

Второй огромный блок — это восприятие информации и учеба. Из-за НФ1 мне все давалось намного сложнее, чем ровесникам. Чтобы усвоить то, что другие запоминали за пять минут, мне приходилось сидеть по четыре-пять часов. Приходилось работать в пять раз усерднее на протяжении студенческих лет. Но постоянная, упрямая тренировка мозга дала плоды: со временем мне удалось перестроить свое восприятие, и сегодня я успешно усваиваю новые знания и применяю их в работе и жизни. 

О борьбе со сколиозом и зрением 

Больше всего сил и времени ушло на борьбу со сколиозом. Мы с семьей перепробовали огромное количество методик и клиник. И это были не разовые курсы, а колоссальный ежедневный труд на протяжении пяти-шести лет. Каждый день, каждую неделю и месяц я системно работал над спиной, и в итоге нам удалось добиться очень хороших результатов.

А вот со зрением, которое упало до минус пяти, упражнения дали только частичный эффект. Я два года делал специальную гимнастику, смог поднять его до минус трех, но дальше прогресс встал, и проблему пришлось решать операцией.

В итоге я понял одну вещь: физическую форму и работу мозга я могу изменить усердным трудом, и я это сделал. Но есть вещи, которые от моих усилий не зависят.

О принятии болезни

В подростковом возрасте я увлекался книгами Джозефа Мерфи, читал про эффект плацебо, самопознание и силу мысли. Смешно вспомнить, но я искренне пытался вылечить болезнь осознанностью и внутренним настроем.

Осознание, что НФ1 — это не то, что можно победить простой усердностью или силой воли, пришло ко мне лет в 15-16. Это был очень тяжелый, депрессивный период. Но к 18-19 годам я полностью принял и себя, и свое заболевание. С этого момента фокус сместился: я перестал воспринимать жизнь как бесконечную борьбу, начал усердно работать, развиваться и наслаждаться каждым днем, как любой человек.

Об опухоли и рисках

На данный момент врачи оценивают состояние опухоли как относительно стабильное, но долгосрочных прогнозов нет. Мы прошли только два обследования, поэтому динамику сложно отследить и специалисты сами честно говорят, что ситуация остается неопределенной. Два главных риска — рост опухоли, который может привести к давлению на печень и соседние органы, а также возможность озлокачествления. 

О государственной терапии и ожидании

Возможность получать терапию за счет государства есть: мы собрали весь пакет документов, подали необходимые справки и заявку. Нам сказали, что лекарство закупят и выдадут. Но главная проблема — это абсолютная информационная неизвестность. На уровне поликлиник и местных медорганизаций врачи сами толком ничего не знают: ни точных сроков поставок, ни того, как именно будет выстроена выдача, ни того, как юридически и технически курировать этот процесс.

Государственная система в этом плане работает медленно и закрыто. Нам просто говорят: «Ждите». А вот сколько ждать — месяц, полгода или больше — один Бог знает. И эта пауза для пациента с прогрессирующей опухолью ощущается тяжело.

О жизни здесь и сейчас

Если честно, эта неопределенность на меня практически не влияет. Да, у меня есть четкое понимание, что заболевание может прогрессировать, но я абсолютно убежден, что это не должно парализовать мою жизнь. Я хочу жить так же, как и все: строить планы, ставить амбициозные цели и шаг за шагом их добиваться.

Меня спасает легкое отношение к жизни. Я воспринимаю любые обстоятельства проще, чем многие люди, и болезнь не исключение. Я принял свой диагноз без лишнего стресса. Когда ты не усложняешь вещи в своей голове, тебе просто не от чего опускать руки: ты спокойно живешь, работаешь и берешь от каждого дня максимум.

В детстве принятие давалось тяжело — измененная внешность и слабость сильно смущали. Но к 18 годам я полностью перерос эти комплексы. Принял ли я свое тело и диагноз? Да, полностью. Нравится ли мне то, как НФ1 влияет на мою внешность и органы? Конечно, нет. Но я реалист: что есть, то есть, ничего уже не поделаешь. Главное — не зацикливаться на этом и жить дальше.

 

   

Обложка: Naila Conita / Unsplash